Aptekamy.ru

Аптека-Ми
1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Как лечить муковисцидоз у детей

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственноезаболевание, которое наиболее распространено среди белокожих детей и молодежи, хотя оно может поражать людей любой расы.

В прошлом считалость, что это заболевание поражает легкие и пищеварительную систему, однако сейчас известно, что оно затрагивает большинство органов.

С улучшением качества диагностики и ухода средняя продожительность жизни пациентов продолжает расти, и кистозный фиброз (КФ) стал заболеванием взрослых.

Cимптомы

Муковисцидоз может поражать некоторые части тела;
  • легкие;
  • органы пищеварения;
  • уши, горло, нос и носовые пазухи;
  • кости;
  • печень.
Это приводит к развитию различных симптомов и других заболеваний, которые могут включать следующее:
  • кашель с мокротой или слизью, частые респираторные инфекции и нарастающую одышку;
  • гайморит;
  • проблемы усваивания пищи, ведущие к недостатку питания;
  • диабет;
  • цирроз или рубцевание печени;
  • снижение детородной функции.
Периоды ухудшения симптомов известны как обострения или «легочные приступы»

Они могут оказывать негативное влияние на качество жизни пациента и связаны с ускоренным снижением функции легких.

Хронические или продолжительные инфекции приводят к прогрессирующим нарушениям в дыхательных путях и легких, включая бронхоэктазы, и, в конечном счете, ведут к легочной недостаточности из-за неспособности обеспечить нормальный уровень содержания кислорода и углекислого газа.

Причины

К появлению КФ обычно приводят нарушения в гене, называемом трансмембранным регулятором муковисцидоза (CFTR), который играет ключевую роль в процессе поступления и вывода воды и соли из клеток, выстилающих дыхательные пути и, например, кишечник. При нарушении функции этого гена организм вырабатывает густую слизь в дыхательных путях, что препятствует эффективному выводу бактерий и частиц.

КФ является наследственным (генетическим) заболеванием; было выявлено большое количество вариантов дефектного гена и степень тяжести заболевания зависит от конкретного случая

Известны также экологические причины возникновения этого заболевания, хотя воздействие табачного дымв, загрязненного воздуха и аллергенов могут в комплексе обусловить продолжительное развитие этого заболевания.

Диагноз и лечение

КФ можно диагностировать с помощью скрининга новорожденных. Образец крови берут из пятки новорожденного. Этот анализ называется проба Гатри. Он позволяет проанализировать гены, полученные из крови образца. Для подтверждения КФ также необходимо выполнить потовую пробу. Для этого берут образец пота, который отсылают в лабораторию для определения концентрации соли в поту.

Современные методы лечения в основном фокусируются на облегчении симптомов для улучшения качества жизни и замедлении развития болезни. Тем не менее, в последнее время стали доступны новые методы лечения, устраняющие основную патологию.

Наиболее эффективное лечение проводится многопрофильными бригадами, в состав которых входят медсестры, физиотерапевты, диетологи, социальные работники и фармацевты. Для достижения наиболее высоких результатов необходимо проводить лечение в специальном центре, в котором должны обеспечиваться помощь специалистов и средства для контроля над всеми аспектами этого заболевания.

Применение антибиотиков, физиотерапия, исключение курения и иммунизация — все эти аспекты важны для лечения; физиотерапия используется для выведения патологически густой мокроты, которая собирается в легких, пациентам объясняют, как продолжать регулярный курс лечения в домашних условиях. Стоимость лечения пациентов с КФ растет по мере развития заболевания. Некоторым пациентам с КФ можно сделать пересадку легких.

Стоимость лечения вероятнее всего будет возрастать по мере разработки новых лекарств, направленных на лечение определенных генетических мутаций в различных формах КФ. Недавно был представлен первый из упомянутых курсов лечения (ивакафтор), за ним планируется применить остальные. Генная терапия, направленная на замещение дефектного гена в клетках дыхательных путей, сейчас находится на стадии клинического исследования.

Муковисцидоз: как помочь детям с этой редкой и опасной болезнью

Муковисцидоз: как помочь детям с этой редкой и опасной болезнью

Муковисцидоз – одно из редких генетических заболеваний, которое лечится за счет государства. Это огромные суммы, но реальность такова, что только они могут спасти жизни детей, страдающих этим страшным недугом.

Редкий пациент

О том, что такое орфанные заболевания, Наталья Батеева не знала, пока в ее жизни не появился Егорка. Долгожданный второй сын, белокурое чудо с голубыми глазами. Уже опытная на тот момент мама двухлетнего малыша, Наталья знала: первые три месяца с новорожденным будет тяжело, а потом все обязательно наладится, надо только чуть-чуть потерпеть. Тогда, шесть лет назад, она даже предположить не могла, что ребенок появится на свет с неизлечимым генетическим заболеванием – муковисцидозом. И тяжело теперь будет всегда, потому что орфанные – это значит очень редкие и малоизученные болезни. Их с трудом диагностируют и не всегда понимают, как лечить. И ни участковый педиатр, ни опытные мамочки, скорее всего, никогда не сталкивались с таким диагнозом и не смогут дать совет, когда земля уходит из-под ног.

Сейчас Наталья живет в Северском районе, но на свет Егор появился в Армении – там служил на тот момент папа-военный. И это стечение обстоятельств едва не стало роковым.

– В России с 2007 года новорожденным делают скрининговое исследование на муковисцидоз: берут кровь из пяточки на анализ, – рассказала Наталья. – В Армении таких исследований нет. Ребенок медленно умирал – это я уже теперь понимаю, – а врачи не могли выяснить, что происходит. Больницы, капельницы, реанимации, переливание крови – за него боролись, как могли, как умели. Но устойчивого эффекта это не приносило.

Муковисцидоз – это сбой на генном уровне, когда нарушено функционирование одного из белков в организме. Из-за этого в различных органах накапливается застойная густая слизь (слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus – «слизь» и viscidus – «вязкий»). Страдают бронхолегочная система, железы кишечника, печень, поджелудочная железа, потовые и слюнные железы. Скопления слизи легко инфицируются, в легких начинаются хронические воспалительные процессы, мучают постоянный кашель и удушье. Ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, не проходят в кишечник, поэтому не переваривается пища.

Егора спасли чудо и неравнодушные люди – его удалось отправить в Россию, найти квалифицированных врачей и начать лечение. Он стал восстанавливаться на глазах, но это было только началом ежедневной изматывающей борьбы за жизнь.

Лекарство в законе

В России на сегодняшний день более 4 тыс. больных муковисцидозом, в Краснодарском крае – около 150. С этим диагнозом можно жить полноценной жизнью, но при одном условии: каждый день нужно делать специальные упражнения и принимать огромное количество поддерживающих препаратов в виде таблеток и ингаляций. Это муколитики (средства, разжижающие мокроту), мультивитамины, микросферические энзимы (ферменты поджелудочной железы в высоких дозах), а при инфекционных обострениях – антибиотики.

Болезнь внесена в список высокозатратных нозологий, и пациенты должны обеспечиваться лекарствами за счет государства – и в федеральном, и в региональном бюджете для этого есть специальные программы. Однако отлаженная схема помощи иногда дает сбои, заложниками которых невольно становятся сотни человек по всей стране.

Так, по больным муковисцидозом ударили изменения в федеральном законе о закупке лекарственных средств. Теперь при госзакупках в перечне препаратов указывается не торговое наименование, а действующее вещество лекарства. А это значит, что порой предпочтение отдается не оригинальным препаратам, к которым привыкли пациенты, а более дешевым аналогам. Врачебная комиссия может настоять на привычном лекарстве, но здесь возникает столько нюансов, что у пациентов голова идет кругом. Конечно, с точки зрения экономистов, это абсолютно обоснованно и правильно: бюджеты не резиновые, использовать их надо бережливо. Но у родителей больных детей своя логика, не менее убедительная и выстраданная.

Читать еще:  Как распознать опухоль уха и как она выглядит?

Муковисцидоз был идентифицирован как самостоятельная болезнь в 1938 году благодаря работе американского патолога и врача Дороти Андерсен, которая не только детально описала клинику и патологическую анатомию этого заболевания, но и убедительно доказала его наследственную природу. Однако мутантный ген муковисцидоза был обнаружен лишь в 1988 году. Это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

В настоящее время описано более 2 тыс. мутаций или вариантов нуклеотидной последовательности гена CFTR, вызывающих болезнь.

В России в рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на муковисцидоз и еще четыре наследственных заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземию, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

– Есть статистика, о которой я стараюсь не думать: медиана выживаемости с муковисцидозом в России – 13 лет, – рассказала Наталья Батеева. – Потому что эта болезнь поражает сразу многие органы. К сожалению, каждое новое обследование Егора приносит нам дополнительный диагноз. Поэтому стабильное состояние больных муковисцидозом дается огромными усилиями, постоянным балансированием между разными схемами лечения, растущими дозировками и «побочками» из-за накопительного эффекта. И вот после того, как этот баланс найден, нам предлагают сменить привычные препараты на другие. Почему экономисты не просчитают другую сторону вопроса – при малейших ухудшениях пациентов надо госпитализировать, а это еще большие затраты для государственного бюджета? Я уже не говорю о том, что при этом диагнозе больничная бактериальная флора смертельно опасна. Так зачем так рисковать? Неужели так велика экономия?

О проблеме замещения препаратов уже не просто говорят – кричат врачи всей страны. Недавно представители врачебного сообщества, оказывающего медицинскую помощь пациентам с муковисцидозом в России, написали открытое письмо председателю правительства РФ Михаилу Мишустину с просьбой разобраться в ситуации и внести изменения в необходимые законодательные акты.

Попасть в круг помощи

Если в России больные муковисцидозом до взрослого возраста чаще всего просто не доживают, то в США и Европе с этим диагнозом в среднем живут 40–45 лет. Эта разница достигается за счет того, что во многих государствах для пациентов доступна так называемая таргетная терапия (от английского target – «цель, мишень»). Таргетный препарат устраняет последствия генетической поломки организма и помогает ему нормально функционировать. Если такие препараты давать с младенчества, то у детей не разовьются симптомы заболевания. Взрослые смогут отказаться от кислородной терапии и сократить лечение антибиотиками, им не понадобится пересадка легких.

Но это очень дорогое лечение. Например, зарегистрированный в России в декабре 2020 года препарат «Оркамби» стоит около 16 млн рублей в год на одного пациента. Есть еще два препарата, пока не зарегистрированных, – «Калидеко» и «Трикафта», лечение ими обойдется и того дороже, до 30 млн рублей в год. Не трудно догадаться, что для любого бюджета – хоть личного, хоть государственного – это суммы неподъемные.

И родители больных детей, и врачи надеются, что финансирование таргетной терапии станет возможным за счет созданного недавно федерального фонда помощи тяжелобольным детям. Фонд «Круг добра» был открыт согласно указу президента и будет пополняться за счет средств от повышения ставки НДФЛ для тех, кто зарабатывает больше 5 млн рублей в год. Однако муковисцидоза пока нет в списке заболеваний, при которых фонд будет оказывать финансирование. Впрочем, перечень еще не окончательный и со временем будет дополняться.

Межрегиональная общественная организация «Помощь больным с муковисцидозом» выступила с открытым письмом к руководству страны и попросила включить инновационные препараты для детей с муковисцидозом в программу финансирования лечения за счет дополнительных средств бюджета, полученных от повышения НДФЛ. И Наталья Батеева, и сотни других родителей очень надеются, что эта просьба будет услышана. И пациенты с муковисцидозом начнут просто жить, а не бороться за жизнь из последних сил.

Миллиарды на спасение

По информации краевого министерства здравоохранения, в рамках федеральной программы «14 высокозатратных нозологий» все пациенты, которые состоят на учете с диагнозом «муковисцидоз», получают лечение препаратом «Дорназа альфа». Закупку лекарственных препаратов проводит Министерство здравоохранения России, в край они поступают централизованно и адресно. Также пациенты получают и другие препараты за счет федерального и краевого бюджетов.

Всего на обеспечение лекарствами льготников в 2020 году в крае выделено более 6,6 млрд рублей, в том числе 4,7 млрд рублей из краевого бюджета.

На текущий 2021 год предусмотрено более 6,3 млрд рублей, кроме того, на очередной сессии Законодательного Собрания края в феврале рассмотрен вопрос о дополнительном выделении из краевого бюджета 500 млн рублей.

Депутаты ЗСК обсудили финансирование лечения редких заболеваний на Кубани на круглом столе с участием членов экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при комитете Госдумы России по охране здоровья.

– Ежегодно рост качества медицинской диагностики на Кубани приводит к тому, что мы выявляем все больше жителей края с генетическими и редкими болезнями. Диагностировать, профилактировать и лечить таких пациентов очень сложно и дорого. Но это наша новая реальность, к которой мы готовы, – сказал заместитель руководителя ЗСК – председатель комитета по вопросам здравоохранения и социальной защиты населения Николай Петропавловский.

На конец 2020 года в Краснодарском крае в региональном сегменте Федерального регистра лиц с орфанными заболеваниями состоял 541 пациент, в том числе 341 ребенок. Кубанские депутаты озвучили ряд предложений по совершенствованию медицинской помощи больным с редкими заболеваниями. Николай Петропавловский считает целесообразным включить возможность обеспечения пациентов дорогостоящими лекарственными препаратами в перечень высокотехнологичной медицинской помощи и предусмотреть возможность осуществления закупок незарегистрированных лекарственных препаратов централизованно на федеральном уровне.

Комментарий эксперта

Лариса Шульженко_пульманолог 300.jpg

– Муковисцидоз – болезнь, которую начали внимательно изучать и пытаться лечить лишь несколько десятилетий назад. И главное, чего удалось достичь сегодня, – пациенты не просто стали доживать до совершеннолетия, но и получили шанс на долгую взрослую жизнь. Сейчас в Краснодарском крае состоит на учете около 30 взрослых людей с диагнозом «муковисцидоз». Да, терапия для их поддержания очень дорогостоящая и сложная. Кроме того, взрослым пациентам обычно требуется трансплантация легких или печени. В лечении должна быть задействована целая команда врачей: пульмонологи, гастроэнтерологи, терапевты, диетологи. Мы стараемся оказывать весь возможный спектр поддержки таким пациентам. Но медицина не стоит на месте – уже сейчас российские генетики работают над возможностью исправить мутацию, приводящую к муковисцидозу. Очень надеюсь, что когда-нибудь эта болезнь перейдет из разряда неизлечимых в категорию успешно корректируемых.

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник.

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом 1 .

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

  • отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
  • вздутие живота;
  • ощущение сухости во рту.
Читать еще:  Как и чем лечить герпес в носу?

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких 1 :

  • частые респираторно-вирусные заболевания;
  • постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
  • склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ * ;
  • жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
  • появление одышки, признаков гипоксии;
  • снижение веса, авитаминозы;
  • изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
  • ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония — плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос 1 .

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма 1 .

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза 1 .

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза 1 . Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение муковисцидоза

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью 1 .

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :

  • наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
  • положительные результаты потового теста;
  • наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
  • случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного 1 .

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом — неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений 1 .

Препарат Креон ® при муковисцидозе

Креон ® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе 1 . Креон ® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер 2 . Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах 3,4,5 . Маленький размер частиц позволяет препарату Креон ® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами. Благодаря минимикросферам Креон ® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ 6 . Креон ® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу 6 .

Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Муковисцидоз лечение, диагностика, симптомы, классификация. Повышение качества жизни

Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз, от англ. cystic fibrosis) – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением работы желёз с образованием густой слизи, которая закупоривает выводные протоки желёз преимущественно в легких, поджелудочной железе, печени и кишечнике. Вот почему муковисцидоз проявляется чаще всего в детском возрасте. В основе заболевания лежит дефект (мутация) гена. Чтобы заболеть, человек должен получить в наследство дефектный ген от обоих родителей, только тогда заболевание проявит себя. Если передастся ген только от одного родителя, заболевание не возникнет, а человек будет являться носителем дефектного гена и может передать его по наследству своим детям.

В таких органах, как легкие, печень, поджелудочная железа и кишечник есть железы, которые выделяют слизь. Это необходимо для их нормальной работы и защиты от инфекции. В норме слизь, которая выделяется железами, обладает хорошей текучестью и не застаивается. При муковисцидозе происходит нарушение транспорта ионов хлора через мембрану клеток желёз, из-за чего клетки желёз начинают вырабатывать очень вязкую и густую слизь, которая закупоривает выводные протоки желёз и, в конечном итоге, нарушает работу многих органов.

Читать еще:  Как вытащить инородное тело из уха?

Так, в бронхах накапливается большое количество слизи, которая становится благоприятной средой для размножения бактерий, возникает постоянный кашель с гнойной мокротой. Воспалительный процесс переходит на стенку бронхов и окружающую легочную ткань. Образуются участки расширения бронхов (бронхоэктазы) и фиброз легочной ткани. При прогрессирующем муковисцидозе развивается тяжелая дыхательная недостаточность, которая проявляется одышкой.

Поджелудочная железа – железистый орган, основная функция которого заключается в выделении ферментов для переваривания пищи. Из-за образования густой слизи выводные протоки железы закупориваются, и она не может выделять ферменты в кишечник. Нарушается переваривание пищи, поэтому больной быстро худеет, плохо набирает массу тела. Муковисцидоз у детей сопровождается замедлением роста и развития организма. Из-за нарушения переваривания пищи может быть жидкий или кашицеобразный стул. Только лечение специальными ферментными препаратами может нормализовать пищеварение. В тяжелых случаях возникают фиброзные изменения в поджелудочной железе, что может привести к развитию сахарного диабета.

В тонкой кишке также имеется большое количество желёз, которые участвуют в пищеварении. При закупорке густой слизью выводных протоков этих желёз происходит нарушение пищеварения в тонкой кишке, что сопровождается такими же симптомами, как и при повреждении поджелудочной железы (см. выше). При закупорке желчевыводящих протоков печени может развиться цирроз печени.

В зависимости от преобладания тех или иных симптомов выделяют следующие формы муковисцидоза:

  • бронхо-легочная форма;
  • кишечная форма;
  • смешанная (легочно-кишечная) форма.

Симптомы.

Они могут быть разнообразными, так как при данном заболевании поражаются различные органы, имеющие железы в своей структуре. У большинства больных симптомы появляются в раннем детстве или после рождения. В редких случаях (при относительно благоприятном течении болезни) симптомы могут появиться в подростковом возрасте. Еще реже диагностируют муковисцидоз у взрослых. Симптомы, как правило, прогрессируют со временем.

Наиболее частые симптомы муковисцидоза:

  • отставание в росте и массе от сверстников;
  • длительный кашель, чаще всего с мокротой (влажный кашель); иногда в мокроте может быть примесь крови (кровохарканье);
  • затрудненное дыхание;
  • хрипы в грудной клетке при дыхании;
  • частые инфекции легких и придаточных пазух носа (гайморит, фронтит, этмоидит);
  • «соленый вкус кожи» (родители могут ощущать этот вкус, когда целуют своего ребенка);
  • боль в правом подреберье (в области желчного пузыря);
  • частый жидкий стул (поносы), реже бывают запоры;
  • кашицеобразный или жидкий кал, который плохо смывается («кажется жирным»), имеет резкий неприятный запах;
  • бесплодие (женщина не может забеременеть, мужчина не может иметь детей).

Диагностика.

Если у Вас или у Ваших близких родственников есть симптомы, подозрительные на муковисцидоз, необходимо провести обследование для подтверждения или исключения этого заболевания. Обследование может назначить Ваш лечащий доктор.

Существует несколько тестов для диагностики этого заболевания:

  1. Потовый тест (определение хлоридов пота). Во время этого теста на поверхность кожи наносится специальный препарат, который вызывает повышенное потоотделение. В последующем измеряется количество соли (хлоридов) в поте. При муковисцидозе уровень хлоридов пота выше нормальных значений.
  2. Генетическое тестирование. Наличие дефектных генов можно определить, достаточно взять несколько миллилитров крови для анализа. Данный метод исследования является более точным, но и более дорогостоящим.

В настоящее время муковисцидоз у новорожденных достаточно хорошо диагностируется. В Российской Федерации внедрена Федеральная программа по тестированию всех новорожденных на муковисцидоз (тестирование проводится в родильном доме).

Лечение.

Муковисцидоз – это хроническое заболевание. В настоящее время не разработано методики полного излечения, но существуют эффективные лечебные мероприятия, которые помогут Вам жить долго. Продолжительность жизни при данной болезни меньше, чем у здоровых людей, но регулярное и правильное лечение поможет значительно уменьшить выраженность симптомов и продлить жизнь. Поэтому очень важен постоянный контакт с Вашим лечащим доктором.

Существуют различные подходы к лечению пациентов с этим заболеванием. Все они направлены на уменьшение симптомов болезни и предупреждение осложнений. Радикальное лечение болезни (полное излечение) в настоящее время невозможно. Методы генной терапии (исправление мутантных генов) только разрабатываются и еще не внедрены в клиническую практику. Важным достижением в Российской Федерации является то, что основные препараты для лечения больных муковисцидозом предоставляются государством бесплатно.

Лечение симптомов, связанных с поражением органов желудочно-кишечного тракта:

  1. Прием ферментных препаратов (препаратов, которые содержат специальные вещества, необходимые для переваривания пищи – ферменты). В большинстве случаев требуется прием этих препаратов во время каждого приема пищи. Восстановление пищеварения способствует нормализации массы тела и росту ребенка.
  2. Соблюдение специальной диеты.
  3. Прием витаминов.

Лечение симптомов, связанных с поражением органов дыхания:

  1. Антибактериальные препараты. Назначаются чаще всего при обострении. Кроме таблетированных форм и форм для внутривенного и внутримышечного введения, разработаны особые формы антибиотиков для ингаляций через небулайзер (компрессорный ингалятор). Существуют и схемы длительного лечения антибиотиками.
  2. Бронхорасширяющие препараты (например, сальбутамол, фенотерол, ипратропиума бромид и др.). Оптимальный путь введения – ингаляции через небулайзер или дозированный ингалятор со спейсером.
  3. Препараты, уменьшающие вязкость бронхиальной слизи (муколитики). Лучшим является дезоксирибонуклеаза. Идеальный путь введения – ингаляции через небулайзер.
  4. Физиотерапия органов грудной клетки. Основная цель – максимально полное откашливание слизи (мокроты) из легких. Существует несколько методов: постукивание по грудной клетке, откашливание мокроты в различных положениях тела. Кроме того, разработаны специальные устройства для физиотерапии при муковисцидозе (дыхательные тренажеры; приборы, облегчающие откашливание, специальные вибрирующие жилеты и др.). Лечащий доктор подберет наиболее подходящие для Вас процедуры.
  5. Трансплантация легких. Трансплантация легких проводится только тем пациентам, у которых очень тяжелая форма заболевания и они соответствуют определенным критериям для пересадки легких. Смысл операции заключается в замене легких, поврежденных болезнью, на здоровые (от донора).

В настоящее время в России успешно выполнено не более 10 операций подобного рода. Но, эта отрасль медицины бурно развивается.

У пациентов с тяжелым течением муковисцидоза и прогрессирующей дыхательной недостаточности возникает и постепенно нарастает одышка. В последующем возникает гипоксемия. Это состояние требует длительной терапии кислородом. Наиболее удобным и дешевым способом длительной кислородной терапии является использование кислородных концентраторов. Длительное лечение кислородом позволит уменьшить одышку, улучшить качество жизни и увеличить физическую активность. Некоторым пациентам длительная кислородная терапия помогла дождаться долгожданной трансплантации легких.

Как помочь ребенку или взрослому с муковисцидозом чувствовать себя настолько хорошо, насколько это возможно?

Если Вы или Ваш родственник больны муковисцидозом, необходимо:

  • не допускать дефицита массы тела. Поэтому спросите своего лечащего доктора какие продукты Вам лучше употреблять, чтобы поддерживать массу тела на оптимальном уровне;
  • исключить пассивное курение (не разрешайте курить другим членам семьи в Вашем доме);
  • заниматься физическими упражнениями (для тренировки органов дыхания);
  • следовать всем указаниям лечащего врача;
  • для предупреждения частых инфекционных обострений болезни необходимо чаще мыть руки и обсудить с доктором возможность вакцинации (прививок от инфекций).

Позвоните нам прямо сейчас и получите качественную консультацию касательно выбора оборудования!

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector